Zespoły mielodysplastyczne

Definicja i epidemiologia

Nowotwory mielodysplastyczne (myelodysplastic syndrome – MDS) to heterogenna grupa chorób nowotworowych układu krwiotwórczego, które charakteryzują się obecnością cytopenii, duopenii lub pancytopenii w morfologii krwi, będących konsekwencją nieefektywnej hematopoezy w szpiku kostnym, oraz zwiększonym ryzykiem transformacji do ostrej białaczki szpikowej (OBSz).
Zapadalność na MDS u osób > 65. roku życia wynosi 25 nowych przypadków/100 000 osób/rok. Nieco częściej chorują mężczyźni niż kobiety (5,4 vs 2,9/100 000/rok) [1]. Mediana wieku zachorowania na MDS to ok. 70 lat, w Polsce – 71 lat.

Patogeneza

W rozwoju MDS istotną rolę odgrywają zaburzenia genetyczne, do których dochodzi w następstwie działania takich czynników, jak: związki chemiczne (benzen i pochodne), palenie tytoniu, a także wcześniejsze leczenie metodą chemioterapii (leki alkilujące, analogi puryn) i radioterapii – co skutkuje rozpoznaniem MDS związanego z leczeniem.

Objawy podmiotowe i przedmiotowe

Objawy kliniczne najczęściej są następstwem niedokrwistości, rzadziej – małopłytkowości i neutropenii. Objawy ogólne (utrata masy ciała, poty nocne, bóle kostne) zwykle stwierdza się w MDS wyższego ryzyka i w okresie transformacji do OBSz.

Badania diagnostyczne

Dla chorych na MDS najbardziej typowa w morfologii krwi jest obecność makrocytowej niedokrwistości niemegaloblastycznej (MCV 100–120 fl), u ponad połowy chorych w momencie rozpoznania stężenie hemoglobiny (HGB) wynosi < 10 g/dl, rzadziej występują małopłytkowość (40% chorych w momencie rozpoznania ma liczbę płytek krwi < 100 G/l) oraz leukopenia z neutropenią (liczba neutrofilów < 0,8 G/l u 18% chorych w momencie rozpoznania) [2]. Warto podkreślić, że według polskich zaleceń postępowania w pierwotnej małopłytkowości immunologicznej opublikowanych w br. przez Grupę ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów izolowana małopłytkowość, tj. liczba PLT < 100 G/l u chorych > 60. roku życia, oraz małopłytkowość współistniejąca z inną cytopenią w morfologii krwi lub objawami ogólnymi stanowią wskazanie do badania szpiku kostnego m.in. w celu wykluczenia MDS [3].
przypadku ww. niedokrwistości obserwowanej w morfologii krwi należy na wstępie wykluczyć inne przyczyny cytopenii i dysplazji, w tym niedobór kwasu foliowego i/lub witaminy B₁₂. W takiej sytuacji niedobory należy skutecznie uzupełnić. Ponadto powinno się wziąć pod...


Pełna treść artykułu...