Zespół Sturge’a-Webera Opis przypadku

Zespół Sturge’a-Webera (SWS, Sturge-Weber Syndrome –

naczyniakowatość mózgowo-trójdzielna) to rzadkie,

niedziedziczne schorzenie wrodzone. Powstaje we wczesnym

okresie płodowym na etapie formowania się główki embrionu

i jest spowodowane zachodzącą losowo, z nieznanych

przyczyn, somatyczną mutacją genu GNAQ. Zasadniczym

objawem jest powstawanie wrodzonych naczyniaków

krwionośnych, szczególnie w obszarze naczyń kapilarnych,

w miękkich oponach mózgowych oraz wzdłuż przebiegu

gałęzi nerwu trójdzielnego. Takie naczyniaki mogą

występować zarówno na wargach, jak również w obrębie

całej jamy ustnej: dna, podniebienia i dziąseł. Może to

prowadzić do poważnych zaburzeń zgryzu, a także

oddychania. Cel. Celem niniejszego artykułu jest

przedstawienie trudności w leczeniu ortodontycznym

pacjentów z zespołem Sturge’a-Webera na przykładzie

7-letniej pacjentki. Opis przypadku. U 7-letniej dziewczynki

ze wszystkimi cechami zespołu: jaskrą, padaczką, zaburzeniami neurologicznymi, wrodzoną marmurkowatością

skóry z teleangiektazjami, po sanacji jamy ustnej wdrożono

zabiegi higienizacyjne i ćwiczenia z płytką przedsionkową.

Dwukrotne próby pobrania wycisków do wykonania aparatów

nie powiodły się, ze względu na reakcje lękowe pacjentki.

Wnioski. Przedstawiony przypadek ukazuje trudności, z jakimi

może spotkać się ortodonta w przypadku pacjentów

z zespołem Sturge’a-Webera. W opisywanym przypadku,

który można zaklasyfikować w skali Roacha jako typ I,

występujące zaburzenia neurologiczne wymagają

konieczności zachowania specjalnej ostrożności

w stosowanych zabiegach i unikania stresu pacjenta. Utrudnia

to postępowanie w leczeniu ortodontycznym. (Witanowska

J, Laskowska M, Zadurska M. Zespół Sturge’a-Webera.

Opis przypadku. Forum Ortod 2018; 14: 143-9)

Sturge-Weber Syndrome (SWS – encephalotrigeminal

angiomatosis) is a rare non-hereditary congenital condition.

It develops in the early foetal period, at the stage when the

embryo head is being formed, as a result of a random somatic

mutation of the GNAQ gene due to unknown reasons. The

main symptom is the formation of congenital angiomas,

especially in the area of capillaries, in the leptomeninges in

the brain, and along the course of the trigeminal nerve. Such

angiomas may also be present on lips, and in the whole oral

cavity: on its bottom, palate and gingivae. It may lead to

serious malocclusions and breathing problems. Aim. This

article aims to present problems regarding orthodontic

treatment of patients with Sturge-Weber syndrome, using

an example of a 7-year-old female patient. Case report.

A 7-year-old girl with all signs of this syndrome, namely

glaucoma, epilepsy, neurological disorders, cutis marmorata

telangiectatica congenita and after sanitation of the oral

cavity, had hygiene procedures and exercises with a vestibular plate introduced. Two attempts to take impressions for

appliances failed due to patient’s anxiety reactions.

Conclusions. This case shows difficulties that may be faced

by an orthodontist when treating patients with Sturge-Weber

syndrome. In this case, namely type I in the Roach scale, due

to neurological disorders it was necessary to take special

precautions in relation to procedures introduced and to

avoid stress in a patient. It makes orthodontic treatment

difficult. (Witanowska J, Laskowska M, Zadurska M.

Sturge-Weber syndrome. Case report. Orthod Forum

2018; 14: 143-9)